全身疼痛、反复骨折竟是因为这种罕见病

  鲁网5月6日讯（记者 王玉龙）俗话说“牙痛不是病，疼起来要人命。”牙痛小问题就能让人痛苦不堪，更何况全身骨头疼呢，那疼起来的难受程度可想而知了。潍坊市人民医院前些日子就接诊了这样一位特殊的患者。

  患者是一名68岁老年男性，7年前出现乏力、间断性胸肋部疼痛，本人未太在意。两年半前出现腰疼，逐渐加重，双腿疼痛乏力并出现行走困难、无法劳动甚至逐渐无法进行一般家务活动。其后患者双侧斜肋区、腰骶部持续性疼痛，逐渐加重进而夜间无法入睡，甚至翻身都需要家人协助。期间患者因右侧股骨颈骨折行手术治疗，手术后一直需借助助行器行走。

  患者到潍坊市人民医院健康管理中心进行骨密度检查。检查中，他说了一句话让现场的所有人动容——“大夫，麻烦你帮我好好看看，我3年前还能扛300斤重的东西！”而现在的他，右侧股骨颈已经骨折进行了置换，左侧股骨颈也已经不全骨折，肋骨多处骨折，胸腰椎也多处骨折，被每天无处不在的全身剧烈疼痛折磨得痛苦不堪，他自己说是“生不如死”。

  医生们看在眼里急在心里，检查后立马翻看了他既往查过的所有资料，初步判断可能是肿瘤性低磷骨软化。

  健康管理中心冯剑主任医师与核医学科李现军主任协商后建议患者进一步行PET/CT及奥曲肽显像检查（示踪剂AL18F-NOTA-Octreotide）明确肿瘤位置。PET/CT显示左侧坐骨放射性高摄取病灶；随后行奥曲肽检查，同一位置发现奥曲肽高表达病灶，验证了PET/CT的发现。

  至此患者疼痛的元凶终于找到，是左侧坐骨骨肿瘤及继发的低磷性骨软化！马上联系骨科专家辛杰主任，入住创伤外科行坐骨病灶切除手术，顺利切除病灶。切除肿瘤大小约2cm左右，带较硬外壳，瘤体软且有弹性。术后病理报告证实确为磷酸盐尿性间叶性肿瘤。

  术后病人恢复神速，血磷仅8天就从0.28mmol/l到了0.84mmol/l，距离正常范围仅有一步之遥（正常低限是0.85mmol/l）。

  病人术后麻醉醒后马上给医生发微信，说感觉身上的剧痛已经明显缓解，他自己的感觉是“终于找到病因了”。出院后一月来复查时，他已经可以脱离助行器独立行走了，从各个方面也都证实了诊断和治疗的准确。

  健康管理中心冯剑主任医师介绍，低磷性骨软化症（hypophosphatemic osteomalacia），也叫做低磷性软骨病（hypophosphatemicrickets），是一种发生在成人的新形成骨基质不能正常完成矿化的罕见代谢性骨病。临床上以低磷血症、高碱性磷酸酶、尿磷排泄增多、骨骼矿化障碍、骨质软化或佝偻病为特点，常表现为全身不明原因的骨痛和肌无力导致的步态障碍，也可由于骨组织矿化不足和骨硬度不够，导致弯曲变形、甚至身高变矮。根据病因，低磷骨软化症可分为遗传性和获得性，其中获得性低磷骨软化症分为药物性和肿瘤继发，而肿瘤继发的低磷骨软化症是一种罕见的副肿瘤综合征，即肿瘤性低磷骨软化症（Tumor-induced  Osteomalacia，TIO）。

  此病非常罕见。由于对该病的认识不足，临床上极易误诊或漏诊。而在实际上，这位患者也是多年奔走各地，行多型检查，也未能确诊确治，走了很多弯路。

  冯剑主任医师表示，TIO是磷酸盐尿性间叶性肿瘤产生成纤维细胞生长因子23（FGF23）进而造成肾脏持续性排磷引起的低磷血症，从而导致骨骼的矿化障碍，产生全身酸痛、反复骨折等临床表现。TIO的磷酸盐尿性间叶性肿瘤几乎可能位于身体的任何地方，从头骨到脚的黏膜、软组织或骨骼，因为它的良性性质，所以行手术切除是有效且可以治愈的治疗方法。